Bases genômicas do carcinoma basocelular não sindrômico: revisão da literatura / Genomic bases of non-syndromic basal cell carcinoma: literature review

RESUMO Introdução: As neoplasias cutâneas não melanoma representam o tipo mais frequente em ambos os sexos no mundo, sendo o carcinoma basocelular o mais prevalente, representando de 75 a 80% dos casos. No Brasil, o número de casos novos esperados para o triênio 2020-2022, será de 83.770 em homens e 93.160 em mulheres, correspondendo a um risco estimado de 80,12 casos novos para 100 mil homens e de 86,65 casos novos para 100 mil mulheres. Este dado demonstra a grande importância do conhecimento genômico na gênese do carcinoma basocelular esporádico. Objetivo: Descrever os principais genes e marcadores moleculares envolvidos na predisposição e na patogênese do carcinoma basocelular não sindrômico. Métodos: Revisão da literatura nas principais bases de dados NCBI-GTR, ClinVar, ClinGen, MedGen, OMIM e GeneReviews , utilizando como descritores: "BCC" e " basal cell carcinoma ". Critérios de inclusão: língua portuguesa ou inglesa, artigos sobre CBC esporádico. Resultados: Foram selecionados treze artigos para análise. A análise revelou uma robusta ligação da via hedgehog na gênese do carcinoma basocelular esporádico, com os principais genes envolvidos representados por PATCH1, PATCH2 e smoothened . As variantes com maior significância clínica foram SMO-M2, PTCH1 e PTCH2-∆22. A mutação mais encontrada fora a relacionada à ação do UVB, sendo representada pela substituição de C>T ou CC>TT no sítio das pirimidinas, tanto no PTCH, quanto no SMO. Conclusão: Extremamente importante aos profissionais que atuam no diagnóstico e tratamento do CBC, dentre os quais os cirurgiões plásticos, pois assim poderão melhor conduzir seus casos, com diagnósticos mais precisos e condutas de prevenção baseadas na suscetibilidade individual de cada paciente, bem como terapêuticas direcionadas e individualizadas com melhores taxas de sucesso.

ABSTRACT Introduction: Non-melanoma skin neoplasms represent the most frequent type in both sexes globally, with basal cell carcinoma being the most prevalent, representing 75 to 80% of cases. In Brazil, the number of new cases expected for the triennium 2020-2022 will be 83,770 in men and 93,160 in women, corresponding to an estimated risk of 80.12 new cases for 100,000 men and 86.65 new cases for 100,000 women. This data demonstrates the great importance of genomic knowledge in the genesis of sporadic basal cell carcinoma. Objective: To describe the main genes and molecular markers involved in the predisposition and pathogenesis of non-syndromic basal cell carcinoma. Methods: Literature review in the main databases NCBI-GTR, ClinVar, ClinGen, MedGen, OMIM and GeneReviews , using as descriptors: "BCC" and " basal cell carcinoma ". Inclusion criteria: Portuguese or EnGLIsh language, articles on sporadic BCC. Results: Thirteen articles were selected for analysis. The analysis revealed a robust hedgehog pathway link in the genesis of sporadic basal cell carcinoma, with the main genes involved represented by PATCH1, PATCH2 and smoothened . The variants with the highest clinical significance were SMO-M2, PTCH1 and PTCH2-∆22. The mutation most found was related to the action of UVB, being represented by the substitution of C>T or CC>TT at the pyrimidine site, both in PTCH and in SMO. Conclusion: Extremely important to professionals working in the diagnosis and treatment of BCC, including plastic surgeons, as this way they can better conduct their cases, with more accurate diagnoses and prevention approaches based on the individual susceptibility of each patient, as well as targeted therapies and individualized with better success rates.

Dermatoscopia como ferramenta na detecção de margens pré-cirúrgicas de carcinomas basocelulares / Dermatoscopy as a tool in the detection of presurgical margins of basal cell carcinomas

Introdução: O carcinoma basocelular (CBC) é um tumor malignoepitelial de pele que tem como característica o crescimentofrequentemente assimétrico, emitindo prolongamentos deextensão variável ao longo de suas bordas. Esta particularidadefaz com que a extensão real do tumor seja maior do que a lesãoclinicamente sugere, o que leva a exéreses incompletas. Nosúltimos anos, têm-se observado que a dermatoscopia, técnica nãoinvasiva de exame para lesões cutâneas, é uma ferramenta valiosapara se aumentar a capacidade de delimitação das margenslaterais tumorais, principalmente em lesões não pigmentadas.Método: relato de dois casos clínicos de CBC com margenssomente definidas através da dermatoscopia. Discussão: Adermatoscopia é técnica prática, de fácil aprendizado e utilização.Permite ao cirurgião visualizar nuances de cor e estruturas nãodistinguíveis a olho nu, o que traz elementos adicionais paraum planejamento cirúrgico mais consistente, podendo aumentara probabilidade de exérese tumoral completa com margensseguras. Comentários finais: Os dados de literatura suportamque a aplicação da dermatoscopia na delimitação das margens deCBCs, pode levar a uma maior taxa de exérese tumoral completa,principalmente nos casos de lesões extensas, irregulares e comlimites mal definidos a olho nu.

Basal cell carcinoma appearing in a facial nevus sebaceous of Jadassohn: dermoscopic features / Carcinoma basocelular aparecendo em um nevo sebáceo de Jadassohn: características dermatoscópicas

The nevus sebaceous of Jadassohn usually affects the face or scalp. It tends to evolve in three stages, and the final stage is characterized by the appearance of tumours. We present the case of a facial nevus sebaceous of Jadasshon in which a basal cell carcinoma developed. We also explore the diagnosis of this disease, which was established through dermoscopy, and propose using this technique in the clinical follow-up of this type of hamartoma, thereby allowing the early detection of cancer development.

O nevo sebáceo de Jadassohn geralmente afeta a face ou o couro cabeludo. A sua tendência natural é evoluir em três estágios, sendo que o estágio final é caracterizado pelo aparecimento de tumores. Apresentamos o caso de um nevo sebáceo de Jadassohn na face a partir do qual um carcinoma basocelular se desenvolveu. Também abordamos o diagnóstico dessa doença, estabelecido por meio da dermatoscopia. Sugerimos a utilização dessa técnica no acompanhamento clínico desse hamartoma, permitindo assim a detecção precoce de um câncer.

Giant basal cell carcinoma / Carcinoma basocelular gigante

The basal cell carcinoma is the most common skin cancer but the giant vegetating basal cell carcinoma reaches less than 0.5 % of all basal cell carcinoma types. The Giant BCC, defined as a lesion with more than 5 cm at its largest diameter, is a rare form of BCC and commonly occurs on the trunk. This patient, male, 42 years old presents a Giant Basal Cell Carcinoma which reaches 180 cm2 on the right shoulder and was negligent in looking for treatment. Surgical treatment was performed and no signs of dissemination or local recurrence have been detected after follow up of five years.

O carcinoma basocelular é o tipo mais comum de câncer de pele, mas o carcinoma basocelular gigante vegetante não atinge 0,5% de todos os tipos de carcinomas basocelulares. O Carcinoma Basocelular Gigante, definido como lesão maior que 5 cm no maior diâmetro, é uma forma rara de carcinoma basocelular e comumente ocorre no tronco. Este paciente apresenta um Carcinoma Basocelular Gigante com 180cm² no ombro direito e foi negligente em procurar tratamento. Foi realizado tratamento cirúrgico e nenhum sinal de disseminação ou recorrência local foi detectada após 5 anos.

Tricoadenoma palpebral: tratamento cirúrgico associado à blefaroplastia estética / Eyelid trichoadenoma: surgical treatment associated with aesthetic lepharoplasty

O tricoadenoma é um tumor cutâneo benigno, assintomático, raro e de crescimento lento. Existem poucos casos relatados na literatura e identificamos apenas um descrito na região palpebral. Apresentamos o caso de uma paciente portadora de tricoadenoma no canto externo da pálpebra inferior direita, tratada com excisão cirúrgica associada a blefaroplastia.

Trichoadenoma is a benign cutaneous tumor that is asymptomatic, rare, and slow growing. There are few cases reported in the literature, and we could only identify one description of trichoadenoma occurring in the eyelid area. We describe the case of a patient with trichoadenoma in the outer corner of the lower eyelid that we treated with surgical excision associated with blepharoplasty.

HLA and skin cancer / HLA e câncer de pele

Skin cancer - melanoma and non melanoma - are common neoplasm with rising incidence over the last decades. It is an important public health problem. Its pathogenesis is not completely understood and the same happens with the genetic factors involved. The genes that encode the HLA are associated with some tumors and they may be responsible for one of the mechanisms that take part in the development of the before mentioned cancers. We have reviewed the literature on the subject of HLA antigens, melanoma and non melanoma skin cancer.

Os cânceres da pele - melanoma e não-melanoma - são neoplasias comuns e com incidência crescente ao longo de décadas. Representam um importante problema de saúde pública. A patogênese destas neoplasias não é completamente compreendida, assim como não o são os fatores genéticos envolvidos. Os genes HLA estão associados a alguns tumores e podem representar um dos mecanismos implicados no desenvolvimento do câncer de pele. Apresenta-se uma revisão atualizada sobre a relação entre antígenos HLA, câncer da pele não-melanoma e melanoma.

Estimativa do custo do tratamento do câncer de pele tipo não-melanoma no Estado de São Paulo - Brasil / An estimate of the cost of treating non-melanoma skin cancer in the state of São Paulo, Brazil

FUNDAMENTOS: O câncer de maior incidência no Brasil é o de pele não-melanoma, que afeta aproximadamente 0,06 por cento da população. Não existem políticas públicas para sua prevenção e o impacto econômico do seu diagnóstico não tem sido avaliado. OBJETIVOS: Estimar os custos do diagnóstico e tratamento do câncer de pele não-melanoma no Estado de São Paulo entre 2000 a 2007 e compará-los com os do melanoma cutâneo no mesmo período. MÉTODOS: Foi utilizado como modelo de procedimento o projeto diretriz Clinical Practice Guidelines in Oncology, (National Comprehensive Cancer Network), adequado aos procedimentos da Fundação SOBECCan - Hospital do Câncer de Ribeirão Preto - SP. Os custos estimados baseiam-se nos valores do tratamento médico pagos pelos setores público e privado em 2007. RESULTADOS: Os valores médios de custo individual do tratamento anual do câncer de pele não-melanoma são muito mais baixos do que os estimados para o tratamento do melanoma cutâneo. Entretanto, observados os gastos totais no tratamento do câncer de pele não-melanoma, percebe-se que os 42.184 casos deste câncer em São Paulo, no período estudado, fazem com que o custo total do seu tratamento seja 14 por cento superior ao dos 2.740 casos de melanoma cutâneo registrados no mesmo período para o SUS. Porém, para o sistema privado, o gasto total é, aproximadamente, 34 por cento menor para o tratamento do câncer de pele não-melanoma. CONCLUSÃO: O elevado número de casos de câncer de pele não-melanoma no Brasil - com 114 mil novos casos previstos para 2010, sendo 95 por cento diagnosticados em estágios precoces - representa um impacto financeiro ao sistema público e aos sistemas privados de saúde de cerca de R$ 37 milhões e R$ 26 milhões ao ano, respectivamente.

BACKGROUND: The most common form of cancer in Brazil is non-melanoma skin cancer, which affects approximately 0.06 percent of the population. There are no public policies for its prevention and the economic impact of its diagnosis has yet to be established. OBJECTIVES: To estimate the costs of the diagnosis and treatment of non-melanoma skin cancer in the state of São Paulo between 2000 and 2007 and to compare them with the costs associated with skin melanoma in the same period. METHODS: The Clinical Practice Guidelines in Oncology (National Comprehensive Cancer Network) was used as a procedure model, adapted to the procedures at the SOBECCan Foundation at the Ribeirão Preto Cancer Hospital in São Paulo. The estimated costs were based on the costs of medical treatment in the public and private sectors in 2007. RESULTS: The mean annual costs of each individual treatment of non-melanoma skin cancer were much lower than those estimated for the treatment of skin melanoma. Nevertheless, when the total costs of the treatment of non-melanoma skin cancer were taken into consideration, it was found that the total cost of the 42,184 cases of this type of cancer in São Paulo within the study period was 14 percent higher than the costs of the 2,740 cases of skin melanoma registered in the same period within the Brazilian National Health Service (SUS). However, in the private sector, the total cost was approximately 34 percent less for the treatment of non-melanoma skin cancer compared to melanoma. CONCLUSION: The high number of cases of non-melanoma skin cancer in Brazil, with 114,000 new cases predicted for 2010, 95 percent of which are diagnosed at early stages, represents a financial burden to the public and private healthcare systems of around R$37 million and R$26 million annually, respectively.